Dins de les malalties neurodegeneratives trobem l’esclerosi lateral amiotròfica, ELA. Aquesta patologia afecta les neurones del cervell, el tronc cerebral i la medul·la espinal i produeix una paràlisi muscular progressiva.
L’esclerosi lateral amiotròfica, ELA, per les sigles, és una patologia del sistema nerviós central. Comporta una degeneració progressiva de les neurones motores, tant superiors com inferiors. A causa d’això, els músculs es debiliten, de manera que es pot arribar a la paràlisi del cos.
Les neurones motores van des del cervell fins a la medul·la espinal i d’aquí als músculs de tot el cos. Amb el temps, aquestes neurones es van degenerant i acaben morint, cosa que comporta que el cervell perdi la capacitat de controlar el moviment dels músculs.
L’ELA afecta, per tant, l’autonomia motora, la respiració, la deglució i la comunicació oral, però manté intactes l’intel·lecte, els sentits, els esfínters i els músculs dels ulls. Tampoc no afecta la funció sexual.
Els pacients amb aquesta malaltia neuromuscular es tornen dependents a causa de la pèrdua de mobilitat. Per això, és indispensable el suport de l’entorn familiar i d’un equip multidisciplinari de professionals mèdics. Un dels casos més populars va ser el del científic Stephen Hawking, desaparegut el 2018, que va començar a patir ELA l’any 1963.
La progressió de l’ELA és irregular: per a cada part del cos es desenvolupa de forma diferent. De totes maneres, els problemes per parlar, moure’s o empassar van empitjorant amb el pas dels anys. Finalment, les persones amb aquesta malaltia no poden caminar o aixecar-se del llit pel seu compte. També s’acaba afeblint el sistema respiratori.
Quins símptomes té l’ELA?
Aquesta malaltia neurodegenerativa produeix pèrdua de força i atròfia muscular. En gran part dels casos, aquesta atròfia s’inicia en una mà o una cama i, més tard, acaba afectant la resta d’extremitats. Alguns malalts pateixen rampes doloroses quan es mouen, tot i que en general és una patologia no dolorosa. I és que, segons la persona i segons quines neurones estiguin afectades, els senyals seran uns o uns altres.
L’esclerosi lateral amiotròfica afecta, a més, la deglució i produeix dificultat per empassar. Molts pacients tampoc no poden pronunciar correctament algunes paraules ni respirar amb normalitat, a causa de la dispnea.
La simptomatologia més freqüent en els pacients amb esclerosi lateral amiotròfica és:
- Atròfia muscular
- Malaptesa a les mans
- Pèrdua de força
- Caigudes o ensopegades
- Contraccions musculars
- Dificultat per empassar o parlar
- Rampes musculars i/o espasmes
- Plor, riure o badalls inapropiats
- Canvis cognitius
- Canvis de comportament
Quin tractament té l’ELA?
Aquesta malaltia no té cura. És una patologia progressiva amb tractaments que serveixen per frenar-ne l’evolució.
Més enllà del tractament farmacològic per pal·liar les rampes musculars o tractar problemes derivats com el restrenyiment o l’insomni, els pacients es beneficien de la fisioteràpia per evitar la debilitat muscular o l’enllitament i de la logopèdia per millorar la comunicació.
Quins tipus d’ELA hi ha?
S’estableixen dos tipus d’esclerosi lateral amiotròfica segons la zona on tenen lloc els símptomes:
- ELA bulbar
- ELA medul·lar o espinal
L’ELA bulbar afecta, en primer lloc, les neurones motores localitzades al tronc de l’encèfal. És a dir, els primers símptomes solen ser dificultat a l’hora d’empassar o dificultat per pronunciar certes paraules. Aquest tipus d’esclerosi lateral amiotròfica es manifesta en un 25% dels pacients.
D’altra banda, l’ELA medul·lar o espinal comença amb una pèrdua de força i debilitat a les extremitats. Posteriorment, a la resta del cos. Aquest segon tipus afecta el 65-70% dels casos.
Quines causes té?
L’ELA fa que les neurones motores es deteriorin de manera gradual i després morin. Actualment, les causes de l’esclerosi lateral amiotròfica es desconeixen, tot i que sí que s’ha comprovat que aquesta malaltia respon a una combinació de certs factors, alguns dels quals són genètics.
Però no només hi intervé la genètica. L’esclerosi lateral amiotròfica s’hereta en el 5-10% de les persones. Es desconeix la causa a la resta de pacients.
Així, doncs, el desenvolupament d’aquesta patologia neuronal es veu influït per diferents variables, com ara l’estil de vida, les exposicions al medi ambient i les condicions mèdiques de cada pacient.
Factors de risc
Tot i que se’n desconeix la causa, sí que hi ha certs factors de risc a l’hora de patir aquesta malaltia neurodegenerativa:
- Factor hereditari. Entre el 5 i el 10% de casos d’esclerosi lateral amiotròfica són hereditaris.
- Edat. El risc de patir aquesta patologia augmenta amb els anys.
- Sexe. És una malaltia més comuna en homes que en dones.
- Genètica. Certes variacions genètiques són comunes en els pacients amb esclerosi lateral amiotròfica.
Dr. Carles Rabassa
Centre Mèdic Atlàntida
