Ossos de vidre: en què consisteix aquesta malaltia crònica?

L’osteogènesi imperfecta, que popularment es coneix com la malaltia dels ossos de vidre, és una patologia que fa que els ossos es trenquin amb facilitat a causa d’un defecte genètic. Entre els símptomes destaquen les articulacions fluixes o la malformació dels ossos llargs.

L’osteogènesi imperfecta és una malaltia que fa que els ossos es fracturin amb facilitat; per això, popularment, també se la coneix com la malaltia dels ossos de vidre. És un trastorn genètic i congènit, és a dir, des del naixement, que impedeix que l’organisme formi ossos forts.

Passa a causa d’un defecte en un gen que transmet instruccions incorrectes per a la producció del col·lagen. Aquesta substància és indispensable per enfortir els ossos i es troba de manera natural en els ossos, els lligaments, els tendons, les ungles, els cabells, la pell o les còrnies.

Aquest gen –el col·lagen tipus 1– pot deixar de funcionar correctament o es pot heretar. Per això, tot i que qualsevol persona pot néixer amb aquesta malaltia, les que tinguin antecedents familiars tenen més risc de patir-la.

Quins símptomes té?

Aquesta malaltia congènita també es coneix amb els noms d’osteopsatirosi idiopàtica, malaltia de Lobstein o de Vrolik i osteomalàcia congènita, entre moltes d’altres.

En funció del tipus d’osteogènesi imperfecta que es pateixi, els símptomes poden ser lleus o més greus. A més, encara que totes les persones amb aquesta patologia tenen els ossos dèbils, hi haurà qui pateixi més fractures òssies i altres persones que només en tindran unes quantes al llarg de la vida.

I aquesta alteració del gen del col·lagen també afecta altres òrgans, com ara les dents, la pell o l’oïda, comprometent la qualitat de vida del pacient i provocant, en la majoria de casos, discapacitat.

Els senyals més comuns en pacients amb osteogènesi imperfecta són:

• Fractures òssies molt freqüents
• Malformació o anomalies dels ossos
• Dolor als ossos
• Baixa estatura/dèficit de creixement
• Articulacions hiperlaxes
• Debilitat muscular
• Pell amb tendència als hematomes
• Columna vertebral corba
• Cap gros
• Cara amb forma triangular
• Dents trencadisses, deformes o descolorides
• Pèrdua d’audició
• Problemes respiratoris
• Problemes cardiovasculars

Es pot tractar la malaltia dels ossos de vidre? Tot i que no hi ha una cura definitiva, sí que hi ha teràpies i eines per controlar l’osteogènesi imperfecta. Els objectius d’aquests tractaments són reduir el dolor, prevenir o controlar els símptomes, augmentar la densitat òssia i la força muscular i ajudar, tant com sigui possible, que els pacients puguin ser persones independents.

Per això es recomanen, segons el pacient:

• Administrar fàrmacs que incrementen la força i la densitat òssia
• Fer exercici de baix impacte de manera habitual, com ara la natació, per enfortir ossos i músculs
• Buscar suport psicològic per part de professionals
• Valorar la cirurgia per corregir els ossos, juntament amb l’equip mèdic, en els casos més greus
• Fer servir caminadors, cadires de rodes o crosses si hi ha problemes de mobilitat
• Assegurar una bona higiene i salut dental
• Assegurar unes bones cures auditives

Com evitar fractures

Tot i que l’osteogènesi imperfecta no es pot curar, certs hàbits ajudaran que els pacients tinguin bona salut i puguin evitar algunes fractures.

• La dieta ha d’estar basada en fruita, verdura i grans integrals.
• No es recomana fumar ni beure gaire alcohol.
• Es recomana fer exercici físic sempre que ho recomani el metge.
• Mantenir un pes saludable.
• Acudir a teràpies si hi ha senyals d’ansietat o depressió.

Tipus d’osteogènesi imperfecta

Hi ha 8 tipus d’aquesta malaltia, en funció de la gravetat. Van des de la més suau i comuna, que és la tipus I, fins a la VIII. Les persones amb la malaltia d’ossos de vidre en grau I tindran la columna vertebral corbada i patiran diverses fractures òssies, però són les que tenen més bon pronòstic.

I és que el pronòstic per a una persona amb osteogènesi imperfecta varia molt segons la quantitat i la intensitat dels símptomes. Els graus més lleus permeten portar una vida força normal. Pel que fa als graus moderats, la seva característica són les deformitats òssies. Els qui pateixen tipus greus i intensos tenen poques probabilitats de sobreviure després de néixer.

Dr. Carles Rabassa
Centre Mèdic Atlàntida