La Síndrome de Down és un conjunt de símptomes que es manifesten en el desenvolupament d’una persona degut a un excés de material genètic del cromosoma 21: les persones amb síndrome de Down tenen tres cromosomes en el parell 21 en lloc dels dos habituals; és per això que aquesta síndrome també s’anomena trisomia 21. És molt important remarcar que es tracta d’una condició i no pas d’una malaltia.

No és una malaltia

La síndrome de Down és una condició natural i no una malaltia; per tant, no requereix cap tractament mèdic per se. Es dona de forma espontània, sense cap causa aparent, motiu pel qual resulta impossible prevenir-la. Com assenyala la Federació Espanyola de Síndrome de Down, “la salut dels nens amb l’alteració genètica no té per què diferenciar-se en res a la de qualsevol altre nen: en molts dels casos, la seva bona o mala salut no té cap relació amb la seva discapacitat”.

No obstant això, també existeixen persones amb síndrome de Down que presenten patologies associades, complicacions de salut com “cardiopaties congènites, hipertensió pulmonar, problemes auditius o visuals, neurològiques o endocrines”, entre altres, segons assenyala l’associació.

La síndrome de Down a Espanya

Tot i que no existeixen dades oficials, diferents associacions i col·lectius que treballen al voltant de la síndrome de Down a Espanya estimen que actualment hi ha 34.000 persones amb aquesta condició genètica al país (entre elles, uns 5.000 o 6.000 són nens). Tanmateix, dels 400.000 naixements anuals que es produeixen a Espanya, avui dia amb prou feines 150 corresponen a persones amb el cromosoma addicional.

El diagnòsticEl diagnòstic de la síndrome de Down pot realitzar-se abans del part o després.

– Diagnòstic prenatal. Com comenta la Federació Espanyola de Síndrome de Down, les proves prenatals poden ser de sospita (screening) o de confirmació (amniocentesi, normalment). “Es realitzen durant l’embaràs i permeten als pares preparar-se millor emocionalment per l’arribada d’un fill amb discapacitat intel·lectual i dispensar així, des d’un principi, l’afecte i les cures específiques que requereix”, o, en fases primerenques de la gestació, decidir si continuar o no amb l’embaràs. Una d’aquestes proves és el test prenatal no invasiu, amb el qual, mitjançant una extracció de sang, es fa un estudi genètic per tal de conèixer si hi ha aquesta alteració cromosòmica.

De fet, aquestes tècniques de detecció primerenca i la decisió dels pares de si portar o no al món a un fill amb síndrome de Down han provocat que el nombre de persones que neixen amb aquesta condició s’hagi vist reduït considerablement en els últims anys.

– Diagnòstic després del part. En aquests casos, el diagnòstic es porta a terme, d’una banda, amb les dades que proporciona l’exploració clínica: les persones amb síndrome de Down solen tenir uns trets físics característics com, per exemple, la inclinació dels ulls, la baixa estatura o els cabells fins i llisos. També acostumen a presentar hipotonia muscular generalitzada, així com cert grau de discapacitat intel·lectual, un creixement retardat i un envelliment prematur. Per una altra banda, el diagnòstic es confirma posteriorment mitjançant el cariotip, l’ordenament dels cromosomes cel·lulars, que ens mostra aquest cromosoma extra.

Hi ha factors de risc?Cap dona està exempta de la possibilitat de donar a llum un nen amb síndrome de Down. Així i tot, hi ha algunes condicions que augmenten el risc de tenir un nadó amb aquesta condició genètica.L’edat avançada de la mare té una especial importància i és el factor essencial que els metges tenen en compte. El risc d’una dona de tenir un fill amb síndrome de Down augmenta exponencialment si té més de 35 anys. Segons la Guia de salut per al nen i l’adolescent amb síndrome de Down del Govern d’Aragó, una mare de 40 anys té gairebé un 1% de probabilitats que el seu fill neixi amb síndrome de Down; però si l’edat de la dona és, per exemple, de 44, el risc augmenta fins al 4%.Una guia per tal d’unificar criterisEl dia d’avui, els metges espanyols disposen d’un Programa Espanyol de Salut per a Persones amb Síndrome de Down, una guia sociosanitària, editada per la mateixa associació, que té per objectiu informar i donar suport a les famílies, així com unificar les actuacions dels professionals de la sanitat per tractar la salut de les persones amb trisomia 21. Tot això mitjançant controls sanitaris i establint un calendari mínim de revisions mèdiques periòdiques.I és que les persones amb aquesta condició genètica solen tenir unes necessitats especials, derivades tant del retard en el creixement com de la discapacitat intel·lectual que presenten o de les possibles patologies associades, com la hipotonia muscular, les afeccions de la vista i l’oïda o els problemes cardíacs, entre d’altres.Buscant una millor qualitat de vidaGràcies als avenços en la investigació dels últims anys, així com a un adequat tractament i prevenció dels problemes mèdics derivats de la síndrome de Down, en l’actualitat, les persones amb trisomia 21 han aconseguit una millor qualitat de vida. També la seva esperança de vida ha augmentat notablement: avui, la major part de les persones amb síndrome de Down viuen més de 60 anys.

El paper de les associacions a l’hora d’acompanyar i assessorar les famílies és clau, així com la celebració d’esdeveniments que ajudin a visibilitzar i donar a conèixer el dia a dia de les persones afectades directament i indirectament per aquesta síndrome.