La síndrome de Marfan és una malaltia causada per una alteració genètica en el cromosoma 15 i que afecta, principalment, els ulls, l’esquelet, el cor i els vasos sanguinis. Aquesta síndrome pot generar diversos tipus de trastorns oculars, mal de cap, dolor lumbar i dificultat per respirar, entre d’altres.

La síndrome de Marfan és una malaltia genètica –causada per una alteració genètica en el cromosoma 15– que afecta el teixit connectiu de tot el cos. Aquest teixit és el que manté unides les parts del cos, donant forma als òrgans, els músculs, els vasos sanguinis, etc., i ajuda a controlar la manera com creixen.

La síndrome de Marfan pot afectar:

• El cor
• Els vasos sanguinis
• Els ossos
• Les articulacions
• Els ulls

Diagnosticar la síndrome de Marfan és una tasca en la qual intervenen diverses proves i diferents especialitats mèdiques, com ara:

• Cardiologia
• Oftalmologia
• Traumatologia
• Genètica

Factors de risc de patir síndrome de Marfan

La síndrome de Marfan és un trastorn genètic que, generalment, s’hereta i afecta tant homes com dones. La majoria de les persones hereten el gen modificat dels seus pares, però alguns nens neixen amb la síndrome tot i que no tenen antecedents familiars del trastorn. Això ho ocasiona una mutació nova en el gen.

Les estadístiques confirmen que tres de cada quatre persones amb síndrome de Marfan l’hereten d’un dels pares. Això significa que la persona té un risc més elevat de tenir síndrome de Marfan si un dels pares en té. Per part seva, les persones amb aquesta malaltia tenen un 50% de probabilitats de transmetre el gen als seus fills.

Paral·lelament, un de cada quatre casos de síndrome de Marfan no és hereditari. És a dir, aquests pacients tenen una nova mutació genètica que no van heretar.

Símptomes de la síndrome de Marfan

Aquesta patologia sol causar trastorns als ulls, l’esquelet, el cor i els vasos sanguinis. És a dir, els senyals d’aquesta malaltia genètica poden involucrar moltes parts del cos. Tot i això, només prop del 40-60% dels pacients presenta símptomes.

Tot i que la gran majoria de persones que pateixen aquesta síndrome hi neixen, poden trigar un temps a manifestar-ne els símptomes. D’altra banda, cada persona presenta simptomatologia d’una manera molt diferent, fins i tot dins de la mateixa família. Hi ha gent que presenta símptomes molt lleus i persones que presenten símptomes molt més importants i greus.

Aquesta és la simptomatologia més comuna:

• Esquelet. És habitual que el primer símptoma tingui a veure amb el desenvolupament de l’esquelet: d’aquesta manera, les persones amb aquesta síndrome solen ser més altes que els altres membres de la família, tenen les extremitats molt llargues, els dits llargs i fins i, fins i tot, pateixen desviacions de la columna vertebral. També solen tenir la cara llarga, els ulls enfonsats, la mandíbula petita, el paladar alt i arquejat, i les dents amuntegades.

• Ulls. Els problemes oculars són freqüents en les persones amb síndrome de Marfan. La majoria tenen miopia o astigmatisme. Més de la meitat de les persones amb aquest tipus de malaltia tenen una afecció anomenada ectòpia del cristal·lí, i d’altres despreniment de retina. Els nens amb síndrome de Marfan també poden tenir ull gandul, per la qual cosa és important començar el tractament com més aviat millor per recuperar la visió a l’ull més dèbil.
• Cor. Un dels problemes més importants derivats de la síndrome de Marfan és la dilatació de l’aorta per la debilitat de la seva paret, i fins i tot es pot arribar a esquinçar o trencar. També poden sorgir problemes a les vàlvules del cor, com ara insuficiència aòrtica o prolapse de la vàlvula mitral.

Tinc síndrome de Marfan, què he de fer?

Tot i que no hi ha cura definitiva per a aquesta malaltia, els avenços mèdics i científics, juntament amb el diagnòstic precoç, han aconseguit que, les últimes dècades, l’esperança de vida d’aquests pacients augmenti de manera considerable.

Les persones amb síndrome de Marfan han de:

• Fer-se revisions mèdiques periòdiques.
• Vigilar, sobretot, l’aparició de despreniment de retina.
• Seguir el tractament personalitzat pautat pels metges.
• Evitar l’exercici físic intens.
• Consultar amb l’equip mèdic si es busca un embaràs.
• Recórrer a fisioteràpia.

Dr. Carles Rabassa
Centre Mèdic Atlàntida