Com evoluciona la distròfia muscular de Duchenne
La distròfia muscular de Duchenne és la forma de distròfia més comuna durant la infància. El desordre progressiu del múscul acaba derivant en una dependència total dels menors i porta problemes mèdics associats. L’origen és un gen defectuós i el símptoma principal és la debilitat dels músculs.
La distròfia muscular de Duchenne és la distròfia muscular més diagnosticada durant l’edat infantil i limita els anys de vida de manera considerable. Afecta 1 de cada 5.000 nens al món (al voltant de 20.000 casos nous cada any). El símptoma principal és la debilitat dels músculs, incloent-hi el cardíac i els músculs de la respiració.
Aquest desordre progressiu dels músculs acaba causant la pèrdua total de les seves funcions i, per tant, els pacients es tornen dependents. Els nens poden arribar a necessitar cadira de rodes al voltant dels 12 anys.
Quin origen té?
El defecte genètic que la causa està associat al cromosoma X. Per això, tot i que una dona sigui portadora del gen alterat, no desenvoluparà la malaltia. En canvi, si un home hereta aquest gen alterat patirà la distròfia perquè els homes no el poden compensar amb un altre cromosoma X, com les dones.
La malaltia està causada per una mutació del gen que codifica la distrofina, una proteïna fabricada per les cèl·lules musculars. Si està absent, les fibres musculars no funcionen correctament i es danyen amb facilitat. Per això, acaben causant debilitat muscular. Generalment es transmet de mare a fill; tot i que en un 35% dels casos la distròfia és conseqüència d’una mutació espontània.
Els símptomes més comuns de la distròfia muscular de Duchenne
El desenvolupament d’aquesta malaltia progressiva sol ser força predictible. En un inici, un nen petit a partir de 3-5 anys amb aquest tipus de distròfia pot semblar maldestre, caure amb freqüència o tenir problemes per pujar escales. Amb el pas del temps, a més, el menor tindrà dificultat per aixecar els braços i, en l’adolescència, segurament, necessitarà ajuda per moure’s.
Entre els senyals més habituals hi ha:
- Retard psicomotriu
- Debilitat muscular
- Retard en la parla
- Problemes de conducta
- Caigudes recurrents
- Problemes per pujar escales, córrer…
- Engrandiment dels músculs dels panxells (pseudohipertròfia)
- Problemes a l’hora d’aixecar-se del terra
- Caminar amb postura lordòtica lumbar (pelvis cap endavant i espatlles cap enrere per poder mantenir l’equilibri)
- Enduriment o contractures de les articulacions
- En l’adolescència, pot derivar en debilitat del múscul cardíac i disfunció respiratòria
Com es diagnostica la distròfia muscular de Duchenne?
El diagnòstic d’aquesta malaltia ha de ser al màxim de precoç per iniciar com més aviat millor els possibles tractaments i intervencions. Els metges solen diagnosticar la distròfia muscular basant-se en els antecedents familiars de l’infant, els símptomes i un examen físic.
A més, es fan proves complementàries per poder determinar el tipus de distròfia:
- Concentració de creatina cinasa (CK): aquesta anàlisi de sang mesura la concentració de creatina cinasa, un enzim que normalment es troba dins de les cèl·lules musculars i cardíaques . Quan la distròfia muscular de Duchenne malmet les cèl·lules musculars, alliberen una gran quantitat de CK a la sang.
- Biòpsia muscular: els metges fan una biòpsia del múscul per determinar el tipus de distròfia.
- Proves genètiques: permeten identificar l’alteració en el gen de la distrofina.
Es pot curar?
Avui dia, encara no hi ha una cura per a la distròfia muscular de Duchenne. Però sí que es pot recórrer a diversos tractaments que tenen l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels pacients i reduir els símptomes.
Fins fa uns anys, els adults joves amb Duchenne morien abans dels 30 anys, a causa de complicacions mèdiques, però actualment, amb els tractaments apropiats, poden sobrepassar els 40 anys.
Aquest tipus de distròfia muscular requereix un tractament multidisciplinari de metges i especialistes. Són molt importants les sessions de fisioteràpia i els tractaments d’ortopèdia especialitzats, que milloren les condicions físiques dels infants. A més, poden evitar contractures i deformitats de la columna i allargar la independència de moviments.
El tractament farmacològic és a base de corticoides i, en alguns casos, també es pot recórrer a la cirurgia ortopèdica, amb l’objectiu de corregir deformitats i evitar el dolor i les molèsties.
Dr. Carles Rabassa
Centre Mèdic Atlàntida
