El síndrome de Down es un conjunto de síntomas que se manifiestan en el desarrollo de una persona a causa de un exceso de material genético del cromosoma 21: las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos habituales; de ahí que este síndrome también se denomine trisomía 21. Es muy importante remarcar que se trata de una condición y no de una enfermedad.

No es una enfermedad

El síndrome de Down es una condición natural y no una enfermedad; por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico per se. Se da de forma espontánea, sin ninguna causa aparente, por lo que resulta imposible prevenirlo. Como señala la Federación Española de Síndrome de Down, “la salud de los niños con la alteración genética no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño: en muchos de los casos, su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su discapacidad”. Sin embargo, también existen personas con síndrome de Down que presentan patologías asociadas, complicaciones de salud como “cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, neurológicas o endocrinas”, entre otros, según señala la asociación.

El síndrome de Down en España

Aunque no existen datos oficiales, distintas asociaciones y colectivos que trabajan en torno al síndrome de Down en España estiman que actualmente hay 34.000 personas con esta condición genética en el país (de todos ellos, unos 5.000 o 6.000 son niños). Asimismo, de los 400.000 nacimientos anuales que se producen en España, a día de hoy apenas 150corresponden a personas con el cromosoma adicional.

El diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Down puede realizarse antes del parto o tras él.

• Diagnóstico prenatal. Como comenta la Federación Española de Síndrome de Down, las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación (amniocentesis, normalmente). “Se realizan durante el embarazo y permiten a los padres prepararse mejor emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle así, desde un principio, el cariño y los cuidados específicos que requiere”, o, en fases tempranas de la gestación, decidir si seguir adelante o no con el embarazo. Una de estas pruebas es la que se conoce como test prenatal no invasivo, con el que, mediante una extracción de sangre, se hace un estudio genético para conocer si se da esta alteración cromosómica.

De hecho, estas técnicas de detección temprana y la decisión de los padres de si traer o no al mundo a un hijo con síndrome de Down han provocado que el número de personas que nacen con esta condición se haya visto reducido considerablemente en los últimos años.  

• Diagnóstico después del parto. En estos casos, el diagnóstico se lleva a cabo, por una parte, con los datos que proporciona la exploración clínica: las personas con síndrome de Down suelen tener unos rasgos físicos característicos como, por ejemplo, la inclinación de los ojos, la baja estatura o los cabellos finos y lisos. Asimismo, también acostumbran a presentar hipotonía muscular generalizada, así como cierto grado de discapacidad intelectual, un crecimiento retardado y un envejecimiento prematuro. Por otra parte, el diagnóstico se confirma posteriormente mediante el cariotipo, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra. 

¿Existen factores de riesgo?

Ninguna mujer está exenta de la posibilidad de dar a luz un niño con síndrome de Down. Aun así, existen algunas condiciones que aumentan el riesgo de tener un bebé con esta condición genética.

La edad avanzada de la madre juega una especial importancia y es el factor esencial que los médicos tienen en cuenta. El riesgo de una mujer de tener un hijo con síndrome de Down aumenta exponencialmente si tiene más de 35 años. Según la Guía de salud para el niño y el adolescente con síndrome de Down del Gobierno de Aragón, una madre de 40 años tiene casi un 1% de probabilidades de que su hijo nazca con síndrome de Down; pero si la edad de la mujer es, por ejemplo, de 44, el riesgo aumenta hasta el 4%.

Una guía para unificar criterios

A día de hoy, los médicos españoles disponen de un Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down, una guía socio-sanitaria, editada por la misma asociación, que tiene por objetivo informar y apoyar a las familias, así como unificar las actuaciones de los profesionales de la sanidad para tratar la salud de las personas con trisomía 21. Todo ello mediante controles sanitarios y estableciendo un calendario mínimo de revisiones médicas periódicas.

Y es que las personas con esta condición genética suelen tener unas necesidades especiales, derivadas tanto del retraso en el crecimiento como de la discapacidad intelectual que presentan o de las posibles patologías asociadas, como la hipotonía muscular, las afecciones de la vista y el oído o los problemas cardíacos, entre otras.

Buscando una mejor calidad de vida

Gracias a los avances en la investigación de los últimos años, así como a un adecuado tratamiento y prevención de los problemas médicos derivados del síndrome de Down, en la actualidad, las personas con trisomía 21 han logrado alcanzar una mejor calidad de vida. También su esperanza de vida ha aumentado notablemente: hoy, la mayor parte de las personas con síndrome de Down viven más de 60 años.

El papel de las asociaciones a la hora de acompañar y asesorar a las familias es clave, así como la celebración de eventos que ayuden a visibilizar y dar a conocer el día a día de las personas afectadas directa e indirectamente por el síndrome de Down.