Huesos de cristal: ¿en qué consiste esta enfermedad crónica?
La osteogénesis imperfecta, conocida popularmente como la enfermedad de los huesos de cristal, es una patología que hace que los huesos se rompan con facilidad debido a un defecto genético. Entre sus síntomas destacan las articulaciones flojas o la malformación de los huesos largos.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que hace que los huesos se fracturen con facilidad; por eso, popularmente, se la conoce también como la enfermedad de los huesos de cristal. Se trata de un trastorno genético y congénito, es decir, desde el nacimiento, que impide que el organismo forme huesos fuertes.
Ocurre debido a un defecto en un gen que transmite instrucciones incorrectas para la producción del colágeno. Esta sustancia es indispensable para fortalecer los huesos y se encuentra de forma natural en los huesos, los ligamentos, los tendones, las uñas, el cabello, la piel o las córneas.
Este gen –el colágeno tipo 1– puede dejar de funcionar correctamente o se puede heredar. Por eso, aunque cualquier persona puede nacer con esta enfermedad, aquellas que tengan antecedentes familiares tienen mayor riesgo de padecerla.
¿Cuáles son sus síntomas?
Esta enfermedad congénita también es conocida con los nombres de osteopsatirosis idiopática, enfermedad de Lobstein o de Vrolik y osteomalacia congénita, entre muchas otras.
Dependiendo del tipo de osteogénesis imperfecta que se padezca, los síntomas pueden ser leves o más graves. Además, aunque todas las personas con esta patología tienen los huesos débiles, habrá quien sufra más fracturas óseas y otras personas que solo tendrán unas pocas a lo largo de su vida.
Y esta alteración del gen del colágeno también afecta a otros órganos, como los dientes, la piel o el oído, comprometiendo la calidad de vida del paciente y provocando, en la mayoría de casos, discapacidad.
Los signos más comunes en pacientes con osteogénesis imperfecta son:
- Fracturas óseas muy frecuentes
- Malformación o anomalías de los huesos
- Dolor en los huesos
- Baja estatura / déficit de crecimiento
- Articulaciones hiperlaxas
- Debilidad muscular
- Piel con tendencia a los hematomas
- Columna vertebral curva
- Cabeza grande
- Cara con forma triangular
- Dientes quebradizos, deformes o descoloridos
- Pérdida de audición
- Problemas respiratorios
- Problemas cardiovasculares
¿Se puede tratar la enfermedad de los huesos de cristal?
Aunque no existe una cura definitiva, sí hay terapias y herramientas para controlar la osteogénesis imperfecta. Los objetivos de estos tratamientos son reducir el dolor, prevenir o controlar los síntomas, aumentar la densidad ósea y la fuerza muscular y ayudar, en todo lo posible, a que los pacientes puedan ser personas independientes.
Para ello se recomiendan, según el paciente:
- La administración de fármacos que incrementan la fuerza y la densidad ósea
- Realizar ejercicio de bajo impacto de forma habitual, como la natación, para fortalecer huesos y músculos
- Buscar apoyo psicológico por parte de profesionales
- Valorar la cirugía para corregir los huesos, junto al equipo médico, en los casos más graves
- Utilizar andadores, sillas de ruedas o muletas si hay problemas de movilidad
- Asegurar una buena higiene y salud dental
- Asegurar unos buenos cuidados auditivos
Cómo evitar fracturas
Aunque no se puede curar la osteogénesis imperfecta, ciertos hábitos ayudarán a que los pacientes tengan buena salud y puedan evitar algunas fracturas.
- La dieta debe estar basada en frutas, verduras y granos integrales.
- No hay que fumar ni beber demasiado alcohol.
- Hacer ejercicio físico siempre que lo recomiende el médico.
- Mantener un peso saludable.
- Acudir a terapias si hay signos de ansiedad o depresión.
Tipos de osteogénesis imperfecta
Existen 8 tipos de esta enfermedad, en función de su gravedad. Van desde la más suave y común, que es la tipo I, hasta la tipo VIII. Las personas con la enfermedad de huesos de cristal en grado I tendrán la columna vertebral curvada y sufrirán varias fracturas óseas, pero son las que tienen mejor pronóstico.
Y es que el pronóstico para una persona con osteogénesis imperfecta varía mucho según la cantidad e intensidad de los síntomas. Los grados más leves permiten llevar una vida bastante normal. En cuanto a los grados moderados, su característica son las deformidades óseas. Quienes padecen tipos graves e intensos tienen pocas probabilidades de sobrevivir tras el nacimiento.
Dr. Carles Rabassa
Centre Mèdic Atlàntida
