Lo que popularmente se conoce como ELA son las siglas de una enfermedad llamada esclerosis lateral amiotrófica. Se trata de una enfermedad neurológica que avanza progresivamente atacando a las células nerviosas encargadas de controlar los músculos voluntarios. Es, por tanto, una enfermedad incapacitante a medida que avanza de forma inexorable.

En los últimos años, la ELA se ha conocido más entre la población española a raíz de hacerse público que la sufre el exfutbolista Juan Carlos Unzué y su voluntad de hacer divulgación de ella. Unzué es uno de los aproximadamente 3.700 españoles diagnosticados de esta enfermedad. Pero también sufría ELA el científico Stephen Hawking, que murió en 2018. En todo el mundo se diagnostican cada año alrededor de 6.000 nuevos casos.

Una enfermedad desconocida

El nombre de esclerosis lateral amiotrófica sirve para describir las dos características de la enfermedad:

• Esclerosis lateral, porque provoca la pérdida de fibras nerviosas y el endurecimiento o cicatrización en la zona lateral de la médula espinal, donde se encuentran las células nerviosas responsables del control de los músculos voluntarios.

• Amiotrófica, porque produce una atrofia de estos músculos voluntarios a causa de no utilizarlos.

Aunque está bien descrita, es una enfermedad muy desconocida y, prácticamente, nada se sabe en cuanto a causas y posibles tratamientos. De hecho, los científicos todavía no saben porqué ataca a unas personas y otras no, pero sí se ha detectado cierta relación con causas genéticas. Por eso, se han definido dos grandes grupos de enfermos:

• ELA esporádica. Su aparición parece, por el momento, completamente fruto del azar y no se ha logrado identificar ningún factor de riesgo que pueda asociarse. Es la más frecuente ya que afecta al 90% de casos.

• ELA familiar. Es la variante que viene determinada por antecedentes familiares y sería, por tanto, hereditaria. Afecta a entre el 5% y el 10% de casos.

Una enfermedad rara

A todo ello, hay que añadir que la enfermedad, al ser progresiva, comienza de forma bastante sutil, con unas señales -rampas o debilidad en alguna extremidad, dificultad para masticar, habla algo deteriorada…- que pueden confundirse con otras afecciones. De hecho, no existe ninguna prueba aún que pueda dar un diagnóstico definitivo de la ELA: los síntomas que observa el médico en el paciente y el descarte de otras enfermedades -a través de las pruebas pertinentes- conducen hacia la sospecha de ELA.

A medida que avanza, la ELA afecta a la autonomía motora del enfermo, la comunicación oral, la deglución y la respiración. Sin embargo, todos los sentidos y la capacidad intelectual se mantienen intactos, así como los músculos de los ojos. La atrofia muscular hace que el paciente sea cada vez más dependiente.

Por todo ello, la esclerosis lateral amiotrófica se considera una enfermedad rara y por eso es muy útil que los afectados se inscriban en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras a través de este enlace. De este modo, se contribuye a fomentar la investigación de estas enfermedades para mejorar su prevención, diagnóstico y tratamiento.