El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15 y que afecta, principalmente, a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos. Este síndrome puede generar varios tipos de trastornos oculares, dolor de cabeza, dolor lumbar o dificultad para respirar, entre otros.

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética –causada por una alteración genética en el cromosoma 15– que afecta al tejido conectivo de todo el cuerpo. Este tejido es el que mantiene unidas las partes del cuerpo, dando forma a los órganos, los músculos, los vasos sanguíneos, etc., y ayuda a controlar la manera en la que crecen.

El síndrome de Marfan puede afectar a:

• El corazón
• Los vasos sanguíneos
• Los huesos
• Las articulaciones
• Los ojos

Diagnosticar el síndrome de Marfan es una tarea en la que intervienen diversas pruebas y distintas especialidades médicas, como:

• Cardiología
• Oftalmología
• Traumatología
• Genética

Factores de riesgo de padecer síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que, generalmente, se hereda y afecta tanto a hombres como a mujeres. La mayoría de las personas heredan el gen modificado de sus padres, pero algunos niños nacen con el síndrome a pesar de que no tienen antecedentes familiares del trastorno. Esto lo ocasiona una mutación nueva en el gen.

Las estadísticas confirman que tres de cada cuatro personas con síndrome de Marfan lo heredan de uno de los padres. Eso significa que la persona tiene un mayor riesgo de tener síndrome de Marfan si uno de los padres lo tiene. Por su parte, las personas con esta enfermedad tienen un 50% de probabilidades de transmitir el gen a sus hijos.

Paralelamente, uno de cada cuatro casos de síndrome de Marfan no es hereditario. Es decir, esos pacientes tienen una nueva mutación genética que no heredaron.

Síntomas del síndrome de Marfan

Esta patología suele causar trastornos en los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos. Es decir, los signos de esta enfermedad genética pueden involucrar a muchas partes del cuerpo. Sin embargo, solo cerca del 40-60% de los pacientes presenta síntomas.

Pese a que la gran mayoría de personas que sufren este síndrome nacen con él, pueden tardar un tiempo en manifestar los síntomas. Por otro lado, cada persona presenta sintomatología de una manera muy diferente, incluso dentro de la propia familia. Existe gente que presenta síntomas muy leves y otras personas que presentan síntomas mucho más importantes y graves. 

Esta es la sintomatología más común:

• Esqueleto. Es habitual que el primer síntoma tenga que ver con el desarrollo del esqueleto: así, las personas con este síndrome suelen ser más altas que los demás miembros de la familia, tienen las extremidades muy largas, los dedos largos y finos e, incluso, sufren desviaciones de la columna vertebral. También suelen tener la cara larga, los ojos hundidos, la mandíbula pequeña, el paladar alto y arqueado, y los dientes amontonados.

• Ojos. Los problemas oculares son frecuentes en las personas con síndrome de Marfan. La mayoría tiene miopía o astigmatismo. Más de la mitad de las personas con este tipo de enfermedad tienen una afección llamada ectopia del cristalino, y otras desprendimiento de retina. Los niños con síndrome de Marfan también pueden tener ojo vago, por lo que es importante comenzar el tratamiento lo antes posible para recuperar la visión en el ojo más débil.
• Corazón. Uno de los problemas derivados del síndrome de Marfan más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse. También pueden aparecer problemas en las válvulas del corazón, como insuficiencia aórtica o prolapso de la válvula mitral.

Tengo síndrome de Marfan, ¿qué debo hacer?

Pese a que no existe cura definitiva para esta enfermedad, los avances médicos y científicos, junto al diagnóstico precoz, han conseguido que, en las últimas décadas, la esperanza de vida de esos pacientes aumente considerablemente.

Las personas con síndrome de Marfan deben:

• Realizar revisiones médicas periódicas.
• Vigilar, sobre todo, la aparición de desprendimiento de retina.
• Seguir el tratamiento personalizado pautado por los médicos.
• Evitar el ejercicio físico intenso.
• Consultar con el equipo médico si se busca un embarazo.
• Acudir a fisioterapia.

Dr. Carles Rabassa
Centre Mèdic Atlàntida