¿Qué provoca la distrofia muscular?

La mayoría de casos de distrofia muscular (DM) son causados por mutaciones genéticas que afectan a las proteínas de los músculos. Esta enfermedad no es contagiosa y no puede estar causada por una lesión adquirida. La DM comporta problemas motores en los pacientes.

La distrofia muscular (DM) es un grupo de enfermedades que afecta al sistema neuromuscular y que debilita los músculos hasta alcanzar la discapacidad de la persona. Es decir, con el tiempo, esta debilidad muscular hace que disminuya la movilidad del paciente.

La distrofia muscular, se debe a una mutación genética de las series de ADN responsables del sistema muscular que ocurre durante la fase del desarrollo embrionario. Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones son heredadas.

Las fibras musculares producidas por el ADN no se desarrollan de manera correcta, ya que las mutaciones interfieren es su formación. Todo esto acaba provocando dificultades motoras en la persona con distrofia muscular.

Esta enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres y puede presentarse a cualquier edad. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tiene más riesgo de sufrir o transmitir esta enfermedad.

Tipos de distrofia

Existen diversos tipos de DM, hasta más de 30, y cada uno suele afectar a un grupo de músculos determinado. Además, pueden variar en cuanto a su gravedad y consecuencias.

Las más frecuentes:

• La distrofia muscular de Duchenne, afecta sobre todo a niños de entre 3 y 5 años y progresa rápidamente. Las niñas pueden portar el gen que causa la enfermedad de Duchenne, pero por lo general presentan síntomas leves. Este tipo de DM supone casi la mitad de casos de esta patología y suele empezar en la parte superior de las piernas y la pelvis. Los casos de distrofia muscular de Duchenne son, hereditarios, normalmente por madres portadoras de la enfermedad. Los hijos de las mujeres portadoras de la enfermedad ( que tienen un cromosoma defectuoso pero no presentan síntomas) tienen un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad, y las hijas, un 50% de ser portadoras Aun así, existen otros que se producen por mutación espontánea en familias sin antecedentes.
• Por otro lado, la distrofia muscular de Becker ocurre en niños y hombres, normalmente entre los 11 y los 25 años, y sus síntomas suelen ser más leves que los de la distrofia muscular de Duchenne.

• Estas dos DM están causadas por una mutación del gen que codifica una proteína llamada distrofina.

• La distrofia miotónica es la más habitual en los adultos. Afecta a personas de entre 20 y 30 años y su principal síntoma es que los músculos no pueden relajarse después de una contracción repentina. . Els músculs facials i del coll acostumen a ser els primers en afectar-se. Las distrofias miotónicas no solamente afectan al músculo esquelético, también pueden tener consecuencias en la respiración, el equilibrio, el sistema hormonal e, incluso, en el músculo cardíaco. Por eso, se dictamina que es una enfermedad multisistémica.

¿Cuáles son los síntomas de una distrofia muscular?

• Problemas para realizar movimientos simples y rutinarios, como subir escaleras o levantarse de la cama
• Cansancio y fatiga después de llevar a cabo movimientos simples
• Debilidad muscular progresiva
• Andar de manera anormal
• Problemas para correr y saltar
• Dolor y rigidez muscular
• Caídas frecuentes

Con el paso del tiempo, la distrofia muscular y su sintomatología pueden derivar en algunas complicaciones, como:

• Dificultad para caminar y, por lo tanto, aparece la necesidad de usar una silla de ruedas
• Dificultad para usar los brazos
• Acortamiento de los músculos o los tendones
• Problemas para respirar; en algunos casos, se debe usar un dispositivo de asistencia respiratoria
• Curvatura de la columna vertebral
• Problemas para deglutir, que pueden hacer necesario una sonda de alimentación
• Problemas cardíacos

¿Cómo se trata la distrofia muscular?

Actualmente, todavía no hay una cura definitiva para la distrofia muscular. El tratamiento se basa a prevenir complicaciones y minimizar los síntomas. Por eso, se trabaja con:

– sesiones de fisioterapia,

– prescripción de medicamentos,

– uso de dispositivos ortopédicos

– en algunos casos, cirugía para corregir contracturas o curvaturas a la columna vertebral.

– Uso de dispositivos para mejorar la respiración o alimentación

Los pacientes afectados de estas enfermedades precisan de un seguimiento de varios especialistas, para mantener el máximo de tiempo la independencia y la capacidad de movilidad del paciente. Se recomienda, además, seguir unos hábitos de vida saludable. Tener cura de la alimentación y hacer ejercicio de manera regular – ejercicio aeróbico de bajo impacto, como, por ejemplo, andar o nadar– es muy importante para ralentizar la progresión de la enfermedad y evitar o minimizar al máximo sus complicaciones.